Síndrome de Down

Síndrome de Down

           Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (figura 1), possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Figura 1. Cariótipo humano de um homem sem alterações cromossômicas.

     Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal (figura 2).

Figura 2. Cariótipo humano de um homem portador da Síndrome de Down

    Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

• Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
• Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;
• Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Diagnóstico

         Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo-corial.

          Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal (figura 2). Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.

Tratamento

          Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Confira o vídeo: http://www.youtube.com/watch?v=vXFJEvqguOk

Referências:

Alteração Genética: Síndrome de Down. http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/ Acesso 11/09/2013 as 11h10min.

Down syndrome human karyotype 47,XY,+21. http://www.wellcomecollection.org/explore/life-genes--you/topics/genetics/images.aspx?view=down-syndrome-human Acesso 11/09/2013 as 11h15min.